Фото Болезнь Порфирия
Острые порфирии
В этом году Мария Стеник впервые перенесла приступ порфирии — редкого заболевания, которое в народе привыкли называть "болезнью вампиров". Девушка рассказала "Клопс", как недуг круто изменил её жизнь и почему она должна оставаться счастливой. Порфирия влияет на синтез гема, участвующего в выработке гемоглобина. В ряде случаев заболевание усугубляется при попадании на кожу солнечных лучей.
Порфирии — группа генетически обусловленных патологий, проявляющихся на фоне нарушения синтеза гема промежуточного продукта метаболизма гемоглобина и накопления его токсичных соединений в организме человека. Симптоматика заболеваний разнообразна: пациенты могут сталкиваться со светочувствительностью, высыпаниями на коже, хроническими болями в животе, частичным или полным параличом, острыми психозами. Диагностика метаболического расстройства осуществляется посредством молекулярно-генетических тестов и лабораторных анализов биоматериалов, полученных врачами от ребенка или взрослого. Медикаментозная терапия направлена на снижение концентрации токсических метаболитов в крови пациента. Хирургические вмешательства выполняются при осложненном течении патологии. Порфириновая болезнь диагностируется сравнительно редко: российские врачи выявляют не более 12 случаев на тысяч человек.
История заболевания порфирия связана с венценосными особами Англии и мифами о вампирах, которые в действительности видимо страдали порфирией. Семь основных форм порфирии делятся на эритропоэтические эритропоэтическая уропорфирия и эритропоэтическая протопорфирия и печеночные остальные пять форм , в зависимости от того, в каких тканях накапливаются порфирины и их предшественники. Порфирии, характеризующиеся приступами с вегетативными нарушениями, называются печеночными, или острыми. Часты случаи неверного, ошибочного поставленного диагноза или случаи поздней диагностики порфирии. Ошибочный или запоздалый диагноз порфирии отражается на особенностях ведения пациентов и приводит к печальным последствиям.
