Синдром Фрагильной Х-хромосомы Фото
FMR1 — ассоциированные заболевания представляют собой фенотипически различные нозологии, которые связаны со специфическим изменением количества CGG-тринуклеотидных повторов в промоутерной зоне гена FMR1. Ген FMR1 кодирует одноименный белок. Данный белок играет центральную роль в регуляции экспрессии и трансляции сотен видов мРНК, которые кодируют белки, участвующие в развитии и поддержании системы синаптических нейрональных связей.
Синдром ломкой Х-хромосомы
Откройте чат или скачайте Viber. Cкачать приложение Viber. Рентген легких. Гастроскопия и колоноскопия. Дозаказ онлайн.
Причина заболевания кроется в особом строении Х-хромосомы. Его генетическая основа — это увеличение числа тринуклеотидных повторов CGG в длинном плече Х-хромосомы. У здоровых людей число этих повторов составляет от 6 до У людей с таким количеством CGG-повторов заболевание в типичной форме не проявляется, но высока вероятность того, что оно проявится у их потомков.
Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе. Центр иммунологии и репродукции Клиники фертильности, акушерства и пренатальной диагностики.